Gyermek Endokrinológia Kezelés - Budai Endokrinközpont
July 8, 2024, 2:17 amA genetikai háttértől és a fejlesztési lehetőségektől függően a Prader Willi szindróma kimenetele igen nagy egyéni eltéréseket mutat. Mind felnőttkorban, mind gyerekkorban fokozott a hirtelen halál kockázata (körülbelül évi 3 százalékos ennek valószínűsége), elsősorban az elhízáshoz kötődő keringési és légzési okok miatt. Ha sikerül a túlevést kontrollálni és az elhízást megelőzni, normál élettartam várható. A magatartási problémák, dührohamok fiatal felnőtt korban javulhatnak. Kontrollált körülmények között az érintettek képesek közösségben élni. A Prader Willi szindróma megelőzése Nincs mód a betegség megelőzésére. A Prader Willi szindróma az elhízás leggyakoribb olyan formája, melyet egy gén meghibásodása okoz. Prader Willi-szindróma. A Prader Willi szindróma szövődményei A szövődmények az elhízásból adódnak, illetve azokból a kísérőbetegségekből, amelyek még előfordulhatnak a Prader Willi szindrómás gyerekeknél. Például az a központ, amelynek része az étvágyközpont is, és amely e szindrómánál beteg, egyben a hormonális rendszer bizonyos részeinek is nagyon fontos szabályozási helye.
- Milyen típusai lehetnek a Prader-Willi szindrómának? - Prader-Willi Szindróma - Szalay család
- Prader-Willi szindróma
Milyen Típusai Lehetnek A Prader-Willi Szindrómának? - Prader-Willi Szindróma - Szalay Család
A Prader Willi szindróma (PWS) egy komplex neurokomportmentális genetikai diszfunkció, ami a 15 kromoszóma elváltozásából következik. Egyenlő arányban fordul elő nőknél és férfiaknál minden fajnál. Alapvetően 3 típusa létezik: UPD, FISH, és 1-2%-ban más típus is elő fordulhat.
A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy veleszületett betegség, amelyet az apai 15. kromoszóma funkciójának elvesztése okoz. Ritka esetekben a genetikai hiba öröklődik családiasan, az esetek többségében a 15. kromoszóma változásai szórványosan jelentkeznek az apai csírasejt fejlődésében, vagy az érési folyamat hibája következtében a petesejt megtermékenyítése előtt. A betegséget először 1956-ban írták le, és Andrea Prader és Heinrich Willi svájci gyermekorvosokról nevezték el. A Prader-Willi-szindróma 10 000–15 000 születésből átlagosan 1 esetben fordul elő, tehát az úgynevezett "árva betegségek" vagy ritka betegségek közé tartozik. Prader-Willi szindróma. Ez az elhízás (elhízás) leggyakoribb genetikai oka. A lányokat és a fiúkat nagyjából egyformán érinti. A családi klasztereket és a testvéreseteket egyedi esetekben írják le. A genetikai hiba miatt megszakad az agyalapi mirigyből (agyalapi mirigy) származó hormon felszabadulás, másodsorban pedig más hormontermelő mirigyek (mellékvesék, mirigyek). A pontos összefüggéseket még nem sikerült teljesen tisztázni.
Prader-Willi Szindróma
A tanulási és viselkedési rendellenességek egyre nyilvánvalóbbak a tizenéveseknél. Folyamatos személyes támogatásra van szükségük ahhoz, hogy eligazodjanak a közösségekben. A súlyproblémákat különösen nehéz kezelni a pubertás alatt, mivel a függetlenségre törekvő tinédzserek meg akarnak menekülni a szülői ellenőrzés alól, anélkül, hogy maguk kellene meglátniuk az állapotot. Hogyan történik a diagnózis felállítása? A legtöbb gyermek számára a diagnózist már korai életkorban állapítják meg, ami előny, mivel a szülők már kiskoruktól kezdve pozitívan befolyásolhatják gyermekük fejlődését. Ha bármilyen gyanú merül fel, a gyermekorvos genetikai vizsgálatot szervez a betegség fennállásának megállapítására. A gyermek életkorától függően a genetikai teszt igazolásához a következő kritériumoknak kell teljesülniük: Hogyan kezelik a Prader-Willi-szindrómát? Milyen típusai lehetnek a Prader-Willi szindrómának? - Prader-Willi Szindróma - Szalay család. Bár a Prader-Willi-szindróma gyógyíthatatlan, számos tünet sikeresen kezelhető. A mentális, fizikai, érzelmi és nyelvi fejlődés kifejezetten elősegíthető, így a legtöbb esetben lehetséges az általános iskolai bizonyítvány.
Az Angol Prader-Willi szövetség 1981-ben alakult meg egy kisebb csoport által. Ezek főként szülők, orvosok és barátok voltak, akik kapcsolatban álltak valamilyen módon a Prader-Willi betegséggel. A sok munkának köszönhetően gyorsan nőt a szövetség és tagjaik között több mint 750 PWS család és TÖBB mint 500 szakember található. Ez számunkra példa értékű lehet mert mert nálunk NINCS szakmai (orvos) képvisel egyáltalán. Jó példa lehet az emberi és szakmai hozzáállás, hogy ekkora számban jelentkeztek tagnak szülők és orvosok egyaránt. Ez volt a módja annak, hogy érdek érvényesítő képességüket meg tudják növelni a közösség javára. Angliában a korai években (1961-1991) Dr Bernard Laurece foglalkozott a PWS betegekkel. Ő volt Angliában az első orvos aki leírta a szindrómát és a tulajdonságait. Az első regisztrált PWS csecsemő 1954-ben született Derby városában. Angliában (és számos más országban) nagyon hamar diagnosztizálják a Prader-Willi szindrómás csecsemőket. Ez jelentősen hozzájárul ahhoz, hogy ezek a betegek életminősége és hossza is nagyot javuljon az évek során.
Az Egyesült Államokban az ilyen típusú terápiával kapcsolatos korai intervenciós programok csecsemők és kisgyermekek számára általában egy állami egészségügyi osztályon keresztül érhetők el. Az iskolai években az oktatás tervezése és támogatása maximalizálhatja a tanulást. Viselkedés menedzsment. Szükség lehet a viselkedés, az ütemterv és az élelemhez való szigorú korlátozások megállapítására, valamint az ételek szigorú felügyeletére. Néhány embernek gyógyszere lehet szüksége a viselkedési problémák kezelésére. Mentális egészségügy. A mentálhigiénés szakemberek, például pszichológus vagy pszichiáter segíthetnek pszichológiai problémák megoldásában - például rögeszmés-kényszeres viselkedés, bőrválasztás vagy hangulati rendellenesség. Egyéb kezelések. Ezek magukban foglalhatják a látásproblémák során a szemvizsgálattal azonosított specifikus tünetek vagy szövődmények kezelését, hipotireoidizmus vagy cukorbetegség vizsgálatát és skoliozis vizsgálatát. Átmenet a felnőttkori gondozáshoz A legtöbb Prader-Willi-szindrómás embernek egész életében speciális ellátásra és felügyeletre lesz szüksége.