Down Kór Tünetei
July 7, 2024, 6:30 pmA további teendőket feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával! Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni. A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi. A petesejt és hímivarsejt genetikai állománya (a kromoszómák) megtermékenyítéskor létrehozzák az utód génállományát. A szülőktől örökölt gének határozzák meg például a szemünk színét és azt is, hogy később milyen betegségre leszünk hajlamosak. Előfordul, hogy a petesejtben, vagy hímivarsejtben található kromoszómák rendellenesek. Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?. Ilyenkor az utódnak kromoszóma-rendellenessége lehet. Az ilyen magzatok (embryok) nagy része nem születik meg, a terhesség vetéléssel végződik. A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. Ez a betegség a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellegzetes külsővel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Emellett a Down-szindrómás emberek közel felének szív fejlődési rendellenessége, további 15%-uknak másfajta szervi rendellenessége is lehet.
Milyen Tünetei Vannak A Down-Szindrómának?
A gondolkodás fejlődése a Down-szindrómás gyerekekben nagyon eltérő, minden egyes gyermeket külön kell vizsgálni. Születéskor megjósolhatatlan, hogy az adott gyerek hogyan fog fejlődni, sőt, erre még a fizikális megjelenés alapján sem lehet következtetni. Mivel a Down-szindrómás gyerekek képességei nagyon széles határok között mozognak, az iskolában nyújtott teljesítményük, ott elért sikereik is nagymértékben lehetnek különbözőek. Nem ritka, hogy Down-szindrómás gyerekeknek megkésett a nyelvi fejlődése, ám egyéni beszédterápia során javulhatnak a beszédhibák. A finom mozgások (pl. ceruzafogás) fejlődése is késést mutat. A nagy mozgások (mint például a járás fejlődése) szintén széles skálán változhatnak. Előfordul, hogy már két évesen járnak, de az is lehet, hogy négyéves koruk körül indulnak el. Milyen tünetei vannak a Down-szindrómának?. Mozgásterapeuta sokat tud segíteni a gyermek fejlesztésében. Down-szindrómával élő emberek támogatására szolgál a kiegészítő oktatás, a szülői segítőcsoportok, ahol a szülők további információkhoz juthatnak.
Hogyan Szűrhető Ki A Down-Szindróma?
Tény azonban, hogy az utóbbi időben nagymértékű nyitottság tapasztalható a szülők részéről: pozitív diagnózis vagy magas kockázati tényezők tudatában is egyre többen vállalják a Down-szindrómás babákat. A Down-kór külső-belső tünetei A Down-babák már születésüktől fogva olyan jellegzetes külső jegyekkel rendelkeznek, mint a laposkás arc, a távol ülő, ferde szemek, a nyomott orr, az elálló fülek, a rövid nyak, a rövid végtagok és ujjak, és az alacsony termet. Ízületeik általában lazák, mozgásuk gyakran esetlen, sokuk rosszul hall, és nem ritka, hogy kancsalságuk, rövidlátásuk okán látásproblémákkal is küzdenek. Szomorú tény, hogy a szindróma nemcsak szembeötlő, külső jegyekben nyilvánul meg, de sokszor a belső szerveket sem kíméli. A betegek csaknem fele szívfejlődési rendellenességgel születik, de gyakran érintetté válnak az izmok, a csontok, és a gyomor-bélrendszer is. Intellektuális képességeik egyénenként változhatnak, többségükre azonban igaz, hogy értelmi fejlődésük lassú, intelligencia-hányadosuk pedig - az átlagosnak számító 100 helyett - 50 körül mozog.
A lábujjak is rövidebbek lehetnek, és jellemző az ún. szandálárok, amikor a nagylábujj és a következő ujj között hézag látható. A tenyéren egy keresztvonalat látunk. A Down-szindrómás baba feje kisebb és tarkójánál laposabb az átlagosnál. Kisebb a szájuk, a fülük és orruk, a fülek elállók, az orrnyergük pedig laposabb lehet. Sokszor lassabb gyarapodás figyelhető meg és alacsonyabbak kortársaiknál. A Down-szindrómás babák között nagy egyéni különbségek vannak, sokkal nagyobbak, mint a nem Downos babák között. Vannak olyan külső jegyeik, amelyek a többségüknél jellemzőek, de ők is a családtajgaikra hasonlítanak legjobban.